女多年腹痛找不到原因 尿液變色揪出罕病

一名28歲女性多年來飽受不明腹痛折磨，曾多次痛到打滾，多次急診卻查無病因，經轉診林口長庚醫院後，確診罕見遺傳疾病「急性間歇性紫質症（AIP）」，經治療與衛教後已未再發作。 紫質症患者的尿液，發作時在光照下逐漸呈現紅棕色(右圖)。左圖為正常尿液。(圖/長庚醫院提供)林口長庚神經內科部副部主任郭弘周表示，急性間歇性紫質症（AIP）是一種罕見遺傳性代謝疾病，常在青春期後發病，女性尤以生育年齡較常見。台灣的遺傳性紫質症包含急性肝性紫質症與慢性皮膚型紫質症，整體發生率約30萬分之一。國健署建檔患者僅約一百...