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嘴唇莫名長黑斑?在傳統中醫或面相學中,常有「看面相、知健康」的說法,而在現代醫學中,醫師也會從外觀上的細微變化,辨識可能與疾病相關的線索。醫師表示,不論是嘴唇上的微小黑斑、莫名長出的黑痣,或是長期找不出原因的間歇性腹脹、腹痛,都可能是身體發出的求救訊號,建議及早就醫檢查。
詹女士嘴唇上散落著微小黑斑,原以為只是黑痣,但近期黑斑逐漸變大,即使接受皮膚科切片檢查,仍找不出原因。直到接受無痛腸胃鏡檢查時,醫師警覺這些黑斑可能並非單純黑痣,進一步安排大腸鏡檢查,發現腸道內有一顆約1~1.2公分的息肉及多顆小息肉。綜合這些特徵,最終診斷為「黑斑息肉症候群」,並於檢查中一併將息肉切除。
聯安診所內視鏡室主任徐兆甸說明,「黑斑息肉症候群」(Peutz-Jeghers Syndrome,PJS)是體染色體顯性的遺傳性疾病,主要特徵是出現特異性的皮膚黏膜黑色素沉著,這些黑斑通常呈現藍灰色到褐色,大小約0.1~0.5公分,常分布在在嘴唇、口周區域、齒齦及頰部黏膜。
徐兆甸進一步說明,其致病機轉與第19對染色體短臂上的STK11基因突變有關,導致細胞生長失調,除了表現在皮膚與黏膜上的黑斑外,也容易在腸胃道形成錯構瘤性息肉。這類息肉可能廣泛分布於全腸胃道,當體積較大或數量較多時,可能造成反覆腹脹、腹痛,甚至引發腸套疊、腸阻塞或消化道出血。
女性更需留意乳癌、卵巢癌
徐兆甸指出,黑斑息肉症候群除了可能影響腸胃健康外,還可能會帶來癌症風險。醫學統計顯示,PJS患者終其一生發生癌症的比例高37~93%,且惡性腫瘤發病的平均年齡僅約42歲,這類族群需要更早建立長期追蹤意識。
除了大腸癌、胃癌、小腸癌、胰臟癌等腸胃道癌症外,女性患者也需特別留意乳癌與卵巢癌等風險。因此,即使已經透過內視鏡切除腸道息肉,也不能把追蹤重點只放在腸胃道,需要從單一器官檢查,延伸到多器官、長期且規律的追蹤安排。
3大健康管理策略
徐兆甸表示,面對如此高風險的遺傳性疾病,建議PJS患者或具家族史的民眾,必須建立全面性的健康管理策略,例如腸胃道追蹤、乳房與婦科追蹤以及其他器官追蹤:
徐兆甸提醒,不論是嘴唇上的微小黑斑、莫名長出的黑痣,或是長期找不出原因的間歇性腹脹、腹痛,都可能是身體發出的求救訊號。若出現上述情況,應及早尋求專業醫師臨床評估,並透過精準的全身性健康檢查,及早找出潛在病因,才能把握治療先機。
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